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국내 연구진, 악성 뇌종양 치료하는 정밀의료 문 열어

남도현 삼성서울병원 연구팀, 암 유전체 시공간적 진화 패턴 파악해 맞춤형 항암 치료법 제시

‘네이처 제네틱스’ 게재, 암 정밀의료 현실화했다는 측면에서 주목





암 유전체를 시공간적으로 분석하는 등 다차원 데이터를 융합, 환자 개인에 꼭 맞는 최적의 치료 전략을 제시함으로써 악성 뇌종양 치료율을 높일 수 있다는 연구결과가 국내 연구진에 의해 나왔다. 연구는 실제 국내 뇌종양 환자에게 검증해 얻은 결과를 담고 있어 암 정밀의료의 현실화를 앞당겼다는 점에서 주목받고 있다.

삼성서울병원 난치암연구사업단 남도현(사진) 교수팀은 미국 컬럼비아대 라울 라바단 교수팀과 협력, 뇌종양의 시공간적 유전체 진화 모델을 체계화함으로써 환자 개인에 맞는 최적의 표적 치료법을 결정할 수 있는 전략을 마련하는 데 성공했다고 6일 밝혔다. 해당 연구는 보건복지부의 지원을 받아 진행됐으며 국제 학술지 ‘네이처 제네틱스’ 4월호에 게재될 예정이다.

연구는 악성 뇌종양 중 하나로 분류되는 교모세포종 환자 52명으로부터 127건의 암 유전체(다 부위 및 원발암-재발암 짝 유전체 등)구조와 약물 반응성 등에 대한 데이터를 수집해 진행됐다. 연구팀은 데이터를 분석한 결과 서로 근접한 부위에서 채취한 조직들 또는 원발암과 근거리에서 재발한 종양의 경우 매우 유사한 유전체 발현 및 변이 양상을 보이지만 서로 떨어져 있는 종양 및 원발암과 원거리에서 재발한 종양의 경우 상대적으로 상이한 유전체 발현·변이가 나타나는 사실을 발견했다. 암 유전체의 시공간적 변이 패턴을 확인한 연구팀은 첨단 수학적 기법을 활용해 암 유전체의 진화 모델을 체계화, 임상 적용 가능성을 제시했다. 한편으로는 암 종양 발생에 주요 역할을 하는 PIK3CA 유전자의 돌연변이가 공간적으로 멀리 떨어져 있는 두 종양에서 공통되게 일어나는 사실을 규명, 이를 표적으로 하는 약물의 임상 적용 가능성을 환자의 세포에서 확인했다.



남도현 교수는 “기존의 단편적인 유전체 검색을 통한 항암 표적 인자의 도출은 종양의 이질성이나 진화 패턴에 대한 반영이 어렵기 때문에 환자에 적절한 치료법을 제시하는 데 한계가 있었다”며 “이번 연구결과를 개인 유전체 정보 기반 정밀의료에 적용함으로써 난치암 환자의 치료에 기여할 수 있으리라 기대한다”고 말했다. 복지부 역시 “이런 원천기술들이 지속적으로 발굴되고 실제 임상에 적용될 수 있도록 연구개발(R&D) 지원에 힘쓸 계획”이라고 밝혔다.

/김경미기자 kmkim@sedaily.com
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