돌연사 부르는 '폐동맥고혈압' 유전자 메커니즘 찾았다

서울대병원·카이스트 공동 연구팀, 동물실험 결과

Sox17 유전자 결핍이 폐동맥 고혈압 위험 높여

Sox17 유전자가 결핍되고 저산소 환경에 노출되면 폐동맥 고혈압 발생 위험이 높아지는 것으로 나타났다. 사진 제공=서울대병원

특정 유전자의 결핍이 폐동맥 고혈압 발병 위험을 높일 수 있다는 연구 결과가 나왔다.

서울대병원 순환기내과 박준빈 교수·박찬순 전임의, 카이스트 의과학대학원 김인준 교수 공동 연구팀은 혈관 내피세포에서 발현돼 혈관 항상성 유지에 관여하는 'Sox17' 유전자가 부족하면 폐동맥 고혈압 위험이 높아진다는 사실을 규명했다고 20일 밝혔다.



폐동맥 고혈압은 폐에 혈액을 공급하는 동맥의 압력이 높아져 혈액순환에 문제가 생기는 질환으로 돌연사를 부르는 여러 원인 중 하나다.

연구팀은 Sox17 유전자를 인위적으로 결핍시킨 생쥐와 정상 상태의 대조군을 비교 관찰했다. 그 결과 Sox17 유전자가 결핍된 생쥐에서 'c-MET'이라는 수용체와 결합해 암의 생성 및 악화에 관여하는 간세포성장인자(HGF)가 대조군보다 더 많이 발현되는 특징을 보였다. HGF와 c-MET 수용체의 결합이 암뿐만 아니라 폐동맥 고혈압의 발병에도 큰 영향을 미치는 것으로 보인다는 게 연구팀의 분석이다.

박준빈 교수는 “폐동맥 고혈압은 환자마다 임상 양상과 약물에 대한 반응이 다양하다”며 “이번 연구로 폐동맥 고혈압의 병태생리에 대한 이해가 높아진 만큼 향후 유전체에 기반한 효과적인 맞춤형 치료를 제시할 수 있을 것”이라고 말했다.