25억 졸겐스마 국내 허가…건강보험 적용될까

1회 투여에 약 25억 원 정도의 비용이 드는 희귀질환 치료제 ‘졸겐스마주’가 국내에 도입됐다.

식품의약품안전처는 28일 한국 노바티스가 허가 신청한 졸겐스마주를 첨단바이오의약품으로 허가했다고 밝혔다. 정부가 첨단재생바이오법을 시행한 이후 두 번째 첨단바이오의약품 허가다.

‘척수성 근위축증’ 1회 치료제 졸겐스마…첨단바이오의약품 2호 허가

첨단바이오의약품은 살아있는 세포, 조직이나 유전물질 등을 원료로 한 세포치료제·유전자 치료제 등으로 지정 시 첨단재생바이오법에 따라 장기추적조사 등 안전관리, 제품화 지원 등을 받을 수 있다. 이번에 식약처가 허가한 졸겐스마주는 결함이 있는 유전자를 기능적으로 대체하는 유전물질이 포함된 유전자 치료제로, 생존운동뉴런1(SMN1) 유전자가 돌연변이 등으로 기능을 하지 못해 발생하는 퇴행성 신경질환 '척수성 근위축증(SMA)' 환자에게 정맥으로 단회 투여하는 치료제다.척수성근위축증은 유전자 결손으로 근육이 소실되는 희소질환으로 영유아기에 특히 많이 발병한다. 특히 1형 질환을 갖고 태어난 영유아는 평균 수명이 2년에 불과할 정도로 치명적인 질환이다.

졸겐수마주는 환자의 기능하지 못하는 ‘생존운동뉴런1’ 유전자 대신 ‘사람새존운동뉴런’ 유전자를 전달 받아 중추신경계 운동신경세포에서 생존운동뉴런 단백질을 만들 수 있어 1회 투여만으로도 치료 효과를 낸다. 실제로 졸겐스마주는 22명 대상 임상에서 투여 후 14개월 째 병이 진행하지 않은 채 생존하는 비율을 늘렸고 18개월 시점에서는 91%에 해당하는 20명이 보조호흡 장치 없이 생존한 것으로 나타났다. 이 중 19명의 환자는 급식튜브 등 도움 없이도 식사가 가능했다.

25억 약가는 여전히 논란…건강보험적용 여부 관심

이 약은 척수성 근위축증 환자 중 제1형 척수성근위축증 임상적 진단이 있거나 생존운동뉴런 유전자의 복제수가 3개 이하인 경우에 사용되도록 허가 됐다. 건강보험심사평가원에 따르면 2019년 기준 영아척수성 근위축증은 46명이며, 한국 노바티스 등에 따르면 한 해 약 20~30명이 척수성 근위축증 환자가 발생할 것으로 추정된다. 미국과 유럽에서는 한 해에 450~600여 명이 환자가 발생하는 추세다. 때문에 식약처는 이번 허가로 치명적 질환인 척수성 근위축증 환자에게 새로운 치료 기회를 제공할 수 있을 것으로 기대하고 있다.

다만 약 20억 원에 달하는 약가 때문에 보험급여 적용 여부가 추후 새로운 논란이 될 것으로 보인다. 졸겐스마주는 한 번만 맞으면 되지만 1회 투약 비용이 미국에서 25억원, 일본에서는 약 18억9,000만 원에 달한다. 급여 여부는 건강보험심사평가원 약제급여평가위원회에서 결정되는데 아직 국내 가격은 정해지지 않았다.

/서지혜 기자 wise@sedaily.com, 이주원 기자 joowonmail@sedaily.com