유럽에서 최소 67명의 아이를 출생시킨 한 정자 기증자가 희귀암을 유발하는 돌연변이를 갖고 있다는 사실이 뒤늦게 밝혀졌다.
23일(현지 시간) 영국 가디언에 따르면, 프랑스 루앙대병원의 생물학자 에드비지 카스퍼 박사가 이날 이탈리아 밀라노에서 열린 ‘유럽 인간유전학회’(ESHGE) 연례 학술대회에서 유럽에서 한 남성의 정자를 기증받아 태어난 최소 67명의 아이 중 10명이 암 진단을 받았다는 사실을 발표했다.
문제의 유전자는 TP53 유전자 생식세포 변이로, ‘리프라우메니 증후군’이라는 희귀 유전성 질환을 유발할 가능성이 높다. 이 증후군은 유방암, 골육종, 연조직육종, 뇌종양 등 다양한 암 발생 위험을 높이는 것으로 알려졌다.
이 사건은 최근 정자 기증으로 태어난 두 아이에게서 희귀 유전자 변이로 인한 암을 발견되면서 시작됐다. 부모들이 각각 불임 클리닉에 문제를 제기했고, 유럽정자은행이 조사에 나선 끝에 동일 기증자의 정자 일부에서 TP563 유전자 변이가 확인됐다.
연구팀은 2008년부터 2015년까지 해당 기증자의 정자로 태어난 유럽 8개국 46가구, 총 67명의 어린이를 대상으로 유전자 검사를 진행했다. 그 결과, 23명의 어린이에게서 해당 돌연변이가 발견됐고, 이 중 10명은 백혈병과 비호지킨 림프종 등 암 진단을 받은 것으로 나타났다.
한 기증자의 정자가 최대 75가구에 제공될 수 있도록 제한하고 있는 유럽정자은행 측은 “이번 사건에 깊은 유감을 표한다”면서 “기증자는 철저한 검사를 받았지만, 어떤 질환을 특정해 찾고 있는 것이 아니라면 개인의 유전자 풀에서 질병을 유발하는 돌연변이를 발견하는 것은 과학적으로 쉽지 않다”고 덧붙였다.
연구팀은 해당 사례를 지난해 ‘암 위험 유전자 증후군에 대한 유럽 참조 네트워크’(GENTURIS)에서 발표하고, 유럽 전역의 유전학과 및 소아과에 연락을 취해 도움을 구했다.
카스퍼 박사는 “환자의 데이터베이스와 컴퓨터 예측 도구와 기능 시험 결과 등을 사용해 분석한 결과, 이 변이가 암을 유발할 가능성이 높다”며 “이 기증자에게서 태어난 아이들은 유전 상담을 받아야 한다는 결론에 도달했다”고 말했다. 이어 “정자 기증은 기증자와 수혜자 모두 의료 감독, 의심되는 유전적 이상에 대한 의무 보고 등을 통해 엄격하게 규제돼야 한다”고 강조했다.
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