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천식 발병에 중요한 역할을 하는 유전자가 한국 등 10개국 공동연구에서 발견돼 진단ㆍ치료법 개발의 돌파구가 마련됐다. 12일 보건복지가족부에 따르면 박춘식(사진)ㆍ어수택 순천향대, 신형두 서강대 교수가 참여한 10개국 공동연구에서 IL1RL1 유전자 내의 한 염기서열적 특성(rs1420101)이 천식을 일으키는 주요 염증세포인 호산구 형성과 연관돼 있음이 밝혀졌다. 연구팀은 미국ㆍ독일ㆍ영국ㆍ호주ㆍ한국ㆍ홍콩 등 소속국 천식환자 5만여명과 대조군의 유전자 전체를 분석해 천식환자의 IL1RL1 유전자에서 정상인과 염기서열이 다른 염기(단일염기다형ㆍSNP)인 rs1420101을 발견했다. 사람의 23개 염색체 속에는 이중나선 형태로 유전정보를 담은 아데닌(A), 시토신(C), 티민(T), 구아닌(G) 등 4가지 염기가 2개씩 쌍을 이루며 배열돼 있는데 특정 유전자에서 개인ㆍ인종에 따라 염기가 다른 부분을 SNP라고 한다. IL1RL1 유전자는 제2형 조력림프구(TH-2 세포)에서 발현되는 수용체로 사람의 21번 염색체에 위치하고 있다. IL1RL1 유전자는 그동안 천식을 비롯한 알레르기 염증을 일으키는 주요 물질로 생각돼왔으나 그 역할이 명확하게 규명되지 않았다. 복지부가 지원하는 폐ㆍ호흡기질환 유전체연구센터 센터장인 박춘식 교수는 “서로 다른 유전적 배경을 지닌 다수의 인종에서 공통적으로 IL1RL1 유전자 변이가 천식 발생의 원인이 됨을 규명했다”며 “향후 IL1RL1 유전자의 기능 및 조절방법이 개발되면 천식 진단ㆍ치료법 개발에 획기적 전환점이 될 것”이라고 말했다.
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