한쪽 유방암 진단을 받은 여성 가운데 선천적으로 BRCA 유전자가 돌연변이인 3명 중 1명은 추가 암 발병을 예방하기 위해 난소를, 10명 중 1명은 반대편 유방절제수술을 받는 것으로 나타났다.
한국인 유전성유방암연구회(KOHBRA) 총괄책임자인 김성원 대림성모병원장이 연구회에 참여하고 있는 25개 대학병원 등의 ‘예방적 유방·난소절제수술 현황(2012년~2018년 6월)’을 집계한 결과다.
BRCA 유전자 돌연변이 여성이 한쪽 유방암에 걸린 지 10년 안에 다른 쪽 유방에 암이 발생할 확률은 약 20%로 전체 여성 평균의 10배나 되는 등 유방암·난소암에 취약하다.
3일 김 병원장에 따르면 이들 병원에서 BRCA 유전자 돌연변이가 확인된 한쪽 유방암 환자 1,238명 중 난소, 반대쪽 유방 예방적 절제술을 받은 여성은 각각 34%, 10%였다. 유방암·난소암에 걸리지 않았지만 BRCA 유전자 돌연변이가 확인된 514명 중에서는 12%가 난소를, 1%가 양쪽 유방을 예방적으로 절제했다.
이들 병원에서 한쪽 유방암 진단을 받은 여성 중 BRCA 유전자 돌연변이가 확인돼 지난 2013~2017년 난소, 다른 쪽 유방을 예방적으로 절제한 건수도 4배(27→108건)로 불어났다. 난소 3.6배(22→79건), 다른 쪽 유방 5.8배(5→29건)다.
BRCA 돌연변이 여성에 대한 예방적 난소절제술에 2012년, 반대편 유방 절제·재건술에 2017년부터 건강보험을 적용한 것도 영향을 미쳤다. 예방적 난소절제술은 유방암 발생을 50% 낮추는 효과도 있다. 한국유방암학회에 따르면 BRCA 돌연변이 여성에게 70세까지 유방암·난소암이 발병할 위험은 △BRCA1 변이 72%, 25% △BRCA2 변이 66%, 11% 수준이다.
BRCA 돌연변이 여성에게 예방적 절제술을 한 병원은 △한쪽 유방암 환자의 경우 난소가 7곳에서 17곳, 유방이 3곳에서 11곳으로 △유방암에 걸리지 않은 여성의 경우 1곳에서 난소가 8곳, 유방이 2곳으로 늘어났다. BRCA 돌연변이자에 예방적 절제술을 활발하게 하는 병원은 △한쪽 유방암 환자의 난소 100%, 다른 쪽 유방 44% △유방암에 걸리지 않은 여성의 난소 80%, 유방 11%였다.
건강보험심사평가원에 따르면 국내 유전성 유방암 유전자(BRCA) 돌연변이 검사 건수는 2010~2017년 10.2배(578→5,880건)로 불어났다.
BRCA 유전자검사 및 예방적 유방·난소절제술 증가는 유방암·난소암 가족력이 있는 여배우 앤젤리나 졸리가 암이 발견되지 않았는데도 BRCA 돌연변이가 확인되자 2013년 유방을, 2015년 난소를 예방적으로 절제하는 수술을 받은 뒤 전 세계적으로 확산되고 있다.
김 병원장은 “유방암이 없는 여성에게서 BRCA 유전자 돌연변이가 발견될 확률은 매우 낮기 때문에 유전자 검사는 변이 확률이 높은 여성으로 한정해 이뤄져야 한다”며 “유전자 검사는 유전상담 자격증이 있는 전문 의료진의 상담을 받고 신중하게 결정해야 한다”고 말했다. 이근호 가톨릭대 서울성모병원 산부인과 교수는 “우리 병원에서 난소암·유방암 고위험군 유전자 검사를 해보면 30% 이상이 BRCA 돌연변이”라며 “난소암의 경우 일반 여성은 60대에 많이 걸리지만 BRCA 돌연변이 여성은 30~40대로 일러 가급적 빨리 출산하고 예방적 난소절제술을 받거나 지속적으로 피임약을 먹는 게 좋다”고 조언했다.
유전자 검사가 필요한 대상은 △본인이 유방암 또는 난소암 진단을 받고 가족·친척 중 1명 이상이 유방암 또는 난소암 진단을 받은 경우 △양쪽 유방암 △유방암·난소암 동시 발병 △20~30대에 유방암 발병 △유방과 다른 장기에 암이 있는 경우 등이다. /임웅재기자 jaelim@sedaily.com
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