전체 암의 5~10%가량은 부모로부터 물려받은 유전자에 의한 것이다. BRCA1·BRCA2 유전자 변이로 발생하는 ‘유전성 유방암·난소암 증후군’이 대표적이다. 영화 ‘툼 레이더’로 유명한 배우 안젤리나 졸리가 2013년 BRCA1 유전자 돌연변이로 예방적 유방절제술을 받았다고 고백해 대중에게 많이 알려졌다.
DNA 손상에 의한 암 발생을 억제하는 BRCA 유전자가 변이돼 기능을 잃으면 평생 유방암·난소암 발병 위험이 70~85%, 22~44%에 이른다. 대장암·췌장암·자궁내막암·담관암 등이 발생할 위험도 증가한다. 이 유전자 변이는 자녀에게 50%의 확률로 유전된다.
50세 미만에 암 진단을 받았거나 두 가지 이상의 암, 유방·신장의 양쪽에 암이 발생했다면 가족성·유전성 암일 가능성이 있다. 가까운 친족에게서 비슷한 암이 많이 발생했거나 남성형 유방암, 수질성 갑상선암, 부신피질암, 월름 종양, 망막모세포종 등 드문 암종을 진단받은 경우도 마찬가지다.
내가 가족성·유전성 암 고위험군이라면 어떻게 하면 좋을까. 우선 의사에게 암 가족력을 얘기하고 유전자검사 결과에 따라 일반 암 검진보다 정밀한 검진을 받는다. 또 예방적 시술을 받거나, 약물을 복용하거나, 생활습관 교정 상담을 받는다.
BRCA 유전자가 변이됐다면 이런 방법을 통해 유방암·난소암 등을 조기에 발견하거나 발암 위험도를 50~96% 낮출 수 있다고 알려져 있다. 유전자 이상에 의한 것이 아니라면 정밀 암 검진과 생활습관 교정이 권고된다. 세계암연구기금(WCRF)과 미국 암연구소(AICR)에 따르면 전체 암의 34~50%가 생활습관 개선을 통해 예방할 수 있다.
외국에서는 자신의 건강을 위해 유전성 암 상담·검사를 하는 경우가 많다. 우리나라에서는 부모·형제자매·자녀의 건강을 염려하는 분들이 많다. 진료실에서 “내 아들딸에게 나쁜 유전자를 물려준 것 아닌지 걱정이 많다”거나 “유전자를 고치지 못할 거라면 모르는 게 더 좋지 않겠느냐”고 걱정하는 유전성 암환자들의 얘기를 수시로 듣는다. 하지만 비가 올 것을 알면 우산을 챙기듯 가족성·유전성 암에 대해 더 정확하게 알아야 암 예방 방법을 찾을 수 있다. /박지수 연세암병원 암예방센터 교수
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