지놈오피니언은 서울대병원 연구팀과 함께 유전자 변이 조합을 통한 한국인 맞춤형 심혈관질환 발생 예측모델을 최초로 개발했다고 25일 밝혔다.
심혈관질환은 전 세계적으로 가장 흔한 질병 및 사망 원인 중 하나다. 국내에서도 암에 이어 주요 사망원인 2위를 차지한다. 그동안 심혈관질환 발생 요인을 조기에 관리하고 예방하기 위해 다양한 예측모델이 개발되어 활용되어 왔지만, 대부분 서양인을 대상으로 연구가 이뤄져 한국인 맞춤형 모델 개발에 관한 수요가 높았다.
지놈오피니언과 서울대병원 연구팀은 4만 명 이상의 한국인 유전체 데이터를 분석해 고혈압, 고지혈증, 당뇨, 비만의 선천적 위험을 유전자검사로 측정하고 대사질환 고위험군에 가중치를 부여함으로써 한국인에 특화된 선천적 심혈관질환 예측모델을 개발했다.
새로운 모델은 현재 진료현장에서 활발하게 사용되는 프래밍험 위험 점수로도 찾지 못했던 고위험군을 발견할 수 있다. 프래밍험 위험 점수는 성별·나이·총 콜레스테롤·HDL-콜레스테롤(HDL-C)·수축기 혈압·당뇨병·흡연 상태만으로 10년 안에 심혈관질환이 발생할 위험을 예측하는 도구다. 미국인을 대상으로 연구됐기 때문에 한국인에게 그대로 적용하기에는 제한점이 있었다.
이번 모델은 50대 이하 연령층에서도 높은 예측력을 검증받았다. 새로운 모델을 통해 선별한 50대 미만 고위험군은 죽상경화성 심혈관질환(ASCVD) 발생 위험이 유의하게 높았지만, 프래밍험 모델이 선별한 50대 미만 고위험군은 ASCVD 사건 발생과 유의미한 연관성이 없었다. 향후 한국인의 심혈관질환 조기 예방 및 치료에 도움이 될 것으로 기대된다.
이번 연구의 교신 저자인 이승표 서울대병원 순환기내과 교수는 “이번 연구 모델을 통해 실제 임상에서 사용 중인 프래밍험 위험 점수나 콜레스테롤 수치 및 나이 등의 임상 정보를 기반으로 한 점수 체계 등의 표준 평가방식에서는 찾지 못했던 젊은 고위험군을 높은 예측 정확도를 통해 선별할 수 있게 됐다”며, “유전자를 통해 젊은 층의 선천적 심혈관질환 고위험군을 선별할 수 있게 되면서 개인 맞춤형 건강 관리에 한 발짝 더 다가섰다”고 평가했다.
송한 지놈오피니언 박사는 “대부분 서양인 대상으로 진행됐던 기존 심뇌혈관 예측 모델과 달리 국내 데이터를 통해 개발된 모델인 만큼 한국인에서 더욱 효과적으로 선천적 심혈관질환 위험도를 예측할 수 있을 것으로 기대한다”고 말했다.
이번 연구 결과는 지난 3월 28일 심혈관대사질환 분야 SCI 국제학술지인 동맥경화지(Atherosclerosis) 온라인판에 게재됐다.
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