미국에서 희귀 유전질환으로 인한 극심한 소아 비만을 겪던 아이가 신약 치료를 통해 완치된 사례가 보고됐다.
최근 미국 매체 피플에 따르면 벤자민 프라이탁(6)은 생후 9개월부터 비정상적인 체중 증가를 보이기 시작했다. 정상 체중 3.6㎏으로 태어난 벤자민은 2세 때 30㎏, 3세 때는 45㎏까지 체중이 급증했다. 어머니 카렌 프라이탁(41)은 "아들이 끊임없이 배고픔을 호소하며 식사 후에도 계속 음식을 찾았다"고 당시 상황을 설명했다.
의료진은 2020년 9월 벤자민을 '렙틴 수용체 결핍증(LEPR deficiency)'으로 진단했다. 이는 식욕 조절 호르몬인 렙틴의 신호 전달 체계에 이상이 생겨 뇌가 지속적으로 기아 상태로 인식하는 희귀 유전질환이다. 환자는 극심한 공복감과 함께 체내 지방 축적이 가속화돼 심각한 비만으로 이어진다.
치료의 전환점은 뉴욕 콜럼비아대 주관 임상시험 참여였다. 당시 6세 이상에만 승인된 치료제 '임시브리(IMCIVREE)'의 적용 연령을 2~6세로 확대하는 연구였다. 임시브리는 포만감 신호 유전자 MC4R 경로를 활성화해 손상된 식욕 조절 기능을 회복시키는 작용기전을 가진다.
임시브리는 2020년 미 식품의약국(FDA)이 POMC, PCSK1, LEPR 결핍증 관련 비만 치료제로 최초 승인했다. 2022년에는 바르데-비들 증후군 관련 비만으로 적응증을 확대했으며, 2024년 말 사용 연령이 2세 이상으로 낮아졌다. 이러한 단계적 승인 확대는 희귀질환 치료제 시장에서 임상 데이터 축적을 통한 시장 확장 전략의 성공 사례로 평가된다.
치료 효과는 즉각적으로 나타났다. 카렌은 "약물 투여 일주일 만에 벤자민이 평범한 아이로 변했다"며 "끊임없는 음식 요구가 사라지고 정상적인 식사 패턴을 보였다"고 전했다. 현재 벤자민은 3세 때와 동일한 45㎏ 체중을 유지하지만 키가 13㎝ 성장해 상대적 비만도가 크게 개선됐다.
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