먹지도 굶지도 못하는 희귀질환 국내 첫 발견

인체에 필수적인 아미노산 분해효소의 결핍으로 먹지도 굶지도 못하는 희귀 대사 장애질환 환자가 국내에서 첫 발견됐다.을지대병원 소아과 최규철-이인규 교수팀은 최근 출생 직후 패혈증 유사증세로 입원한 남자아이를 진단한 결과 '단풍 당뇨증' 변형으로 세계적 희귀질환으로 알려진 '2-메틸부틸 조효소 탈수소효소 결핍증'인 것으로 드러났다고 10일 밝혔다. 이 질환은 지난해 미국에서 처음으로 보고된 이래 세계에서 두 번째로 발견된 것이다.

최 교수는 "이 질환에 걸린 환자는 양수 과소증이 있던 산모에게서 태어난 47일된 남아로 뇌출혈 증상을 보이고 피가 산성으로 나타나는 '대사성 산혈증'이 반복됐다"면서 "혈액 및 오줌 대사검사를 실시한 결과 단풍 당뇨증의 변형인 희귀 질환으로 진단됐다"고 밝혔다.

최 교수는 또 "이 질환은 대사과정의 효소결핍으로 음식을 먹으면 의식장애ㆍ호흡곤란 등의 증상이 나타나 먹지도 굶지도 못하는 희귀 질환"이라고 덧붙였다.

단풍 당뇨증은 환자 소변에서 단풍나무 수액 냄새가 난다고 해서 이름 붙여진 희귀 대사질환의 하나로 아미노산을 대사시키는 'BCKAD"(branched-chain 2-ketoacid decarboxylase)라는 효소가 선천적으로 결핍돼 나타나는 병이다.

박영신기자