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천식발생 관련 유전자 변이 발견

국내 연구진이 TNF 유전자의 특정부위 염기 변이 여부와 유전자형(haplotype)이 천식 발생에 중요한 역할을 한다는 사실을 밝혀냈다. 보건복지부로부터 연구비를 지원받는 폐ㆍ호흡기질환 유전체연구센터(센터장 박춘식ㆍ순천향대 부천병원 내과 교수)와 바이오벤처 SNP제네틱스(대표 신형두)는 국내 700여명의 천식환자 임상자료와 유전자형을 분석한 결과, 이 같은 사실을 규명했다고 밝혔다. 연구팀의 논문은 저명 국제학술지인 `인간분자유전학(Human Molecular Genetics)` 15일자에 게재됐다. 연구결과에 따르면 TNF 유전자의 -308번째 염기가 A(아데닌)인 사람의 천식발생 위험도는 G(구아닌)인 사람의 0.37배에 불과했다. 또 환자들을 아토피성 여부, TNF 유전자형이 ht1 타입인지 여부에 따라 4개 군으로 나눠 혈중 총면역글로블린(IgE) 농도를 분석한 결과, ht-1 타입의 아토피성 환자는 평균 2.51로 가장 높고 비(非) ht-1 타입의 비(非)아토피성 환자는 평균 1.56으로 가장 낮았다. 혈중IgE 농도가 높으면 그만큼 천식발생 가능성이 높고 증상도 심할 수 있다. 신형두 SNP제네틱스 대표는 “TNF 외에 천식 발생에 영향을 미치는 또 다른 유전적 소인들이 규명되면 이들 정보를 이용해 천식발생 위험도를 정확히 예측할 수 있고 개인별 감수성 차이를 고려한 맞춤약 처방, 예방약 개발이 가능해진다”고 말했다. <홍준석기자 jshong@sed.co.kr>

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