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한ㆍ미ㆍ일 공동 연구팀이 낮시간에 과도하게 졸린 상태가 지속되는 기면병 발생과 관련이 있는 새로운 유전자를 찾아냈다. 가톨릭대 성빈센트병원 수면클리닉의 홍승철(사진 왼쪽), 정종현(오른쪽) 교수팀은 미국 스탠퍼드대, 일본 도쿄대학 연구팀과 공동으로 한ㆍ미ㆍ일 기면병 환자 811명을 대상으로 연구한 결과 ‘rs5770917’이라는 특정 유전자의 염기서열 변형이 원인인 것으로 나타났다고 14일 밝혔다. 기면병 환자들은 뇌의 시상하부에서 분비되는 ‘하이포크레틴(hypocretin)’이라는 신경전달물질의 부족으로 갑작스런 근육약화 및 잠이 들 때나 깰 무렵 몸을 움직이지 못하는 수면마비증세 등 수면장애를 경험한다. 이 같은 하이포크레틴 부족에 관여하는 유전자는 현재까지 ‘HLA-DRB1*1501’과 ‘HLA-DQB1*0602’인 것으로 알려져 있었다. 이번 연구로 원인 유전자가 또 하나 발견된 것이다. 연구결과 ‘rs5770917’ 유전자의 변형이 있을 때 하이포크레틴과 수면을 조절하는 체내 물질인 아세틸콜린의 활성이 감소돼 기면병 발생에 영향을 주는 것으로 나타났다. 홍 교수는 “현재까지의 기면병 치료는 단순히 졸음과 관련된 증상을 조절하는 데 국한된 것이 사실”이라며 “하이포크레틴 결핍과 관련된 새로운 유전자를 밝힌 만큼 새로운 치료법 개발에 기여할 수 있을 것으로 본다”고 말했다. 한편 연구결과는 국제학술지 네이처 제네틱스(Nature genetics) 2008년 11월호에 게재됐다. 현재 기면병은 적절한 약물치료로 정상에 가까운 생활이 가능하지만 간혹 충분한 양의 수면으로도 해소되지 않아 졸음으로 인해 큰 사고를 불러일으킬 수 있는 것으로 알려졌다.
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