비침습산전선별검사(NIPS)로 알려져 있는 차세대 산전 유전체 검사는 임산부 혈액에 미량으로 존재하는 태아 DNA를 추출해, 차세대 유전체 분석 기술(NGS)로 다운증후군 에드워드증후군 파타우증후군 등 염색체 이상 여부를 판별할 수 있는 기술이다.
임산부의 혈액만 채취하면 검사가 가능하기 때문에 기존 양수검사와 동등한 수준의 정확성을 제공하면서도, 태아와 임산부 모두에게 안전하다는 장점이 있다.
패스트는 연구개발 초기부터 태아는 물론 배아 시기에도 적용 가능한 검사를 개발하는 것을 목표로 했다. 임신 초기에 염색체 이상을 확인한 다양한 검체를 대상으로 임상시험을 진행해 개발했기 때문에, 배아 단계에서도 염색체 이상 여부를 정확하게 판별할 수 있다는 강점을 가지고 있다는 설명이다.
임상은 국내에서 진행된 연구 중 최대 규모인 700명 이상의 임산부를 대상으로 진행됐다. 민감도 100%, 평균 특이도 99.5%(다운증후군 99.9%, 파타우증후군 99.9%, 에드워드증후군 98.8%)를 제공한다.
현재 일선 의료기관에서 제공하고 있는 대부분의 NIPS 서비스들은 개발시 주로 임신 중기의 임산부를 대상으로 임상시험을 진행했기 때문에, 임신 초기에 검사를 진행하는 데에는 한계가 있었다고 회사 측은 전했다.
정현용 마크로젠 대표이사는 “마크로젠이 지난 20년 동안 유전체 분석 서비스 사업을 통해 축적한 노하우와 기술력을 함춘여성크리닉이 확보하고 있는 산전 검사 분야에 대한 전문성과 결합하여 업계 최고 정확도의 NIPS 서비스를 개발할 수 있었다”면서 “이번 NIPS 서비스 출시로 산모 고령화를 포함한 다양한 문제들을 해결하고 건강한 아이를 원하는 예비 부모들에게 많은 도움이 되기를 바란다”고 말했다.
/한동훈기자 hooni@sed.co.kr
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