인간 유전체(게놈)의 염기 서열을 해석하는 ‘인간 유전체 프로젝트(HGP)'가 20년 만에 완전 해독에 성공했다.
미국 국립보건원(NIH) 산하 국립인간유전체연구소(NHGRI) 연구진을 중심으로 세계 33개 연구기관, 과학자 114명으로 구성된 ‘텔로미어 투 텔로미어(T2T)' 컨소시엄은 인간 유전체를 완전히 해독하고 과학저널 ‘사이언스’ 4월 1일자에 논문 6편으로 발표했다. 텔로미어는 염색체 양쪽 끝에 있는 DNA 조각으로 생물체의 수명과 관련돼 있다고 알려져 있다. 이번 성과에 대해 과학계는 ‘생물학의 로제타스톤을 완전히 해독한 것’이라고 평가했다.
앞서 ‘인간 유전체 프로젝트(HGP)'는 1990년에 시작돼 2003년에 완료됐지만 유전체를 구성하는 30억 쌍의 DNA 중 약 8% 정도는 해독하지 못했다.
기존 유전체 분석에서는 DNA를 잘게 토막내 염기서열을 분석한 뒤 컴퓨터로 원래 DNA 순서를 짜맞추는 ‘숏 리드(short read)' 시퀀싱 방식을 사용했다. 문제는 사람 DNA 중에는 반복되는 부분이 많아 숏리드 방식으로 쓰면 위치를 특정할 수 없게 된다. 이에 연구팀은 ‘롱 리드(long read)' 분석법을 도입했다. 이는 숏 리드방식과는 반대로 DNA를 길게 잘라내 읽는 것으로 DNA 위치를 정확히 파악할 수 있다.
연구팀은 이 같은 방식으로 DNA 염기쌍 약 2억개를 새로 밝혀내면서 지금까지 인간 유전체 속 밝혀진 염기쌍 수를 30억 5500만개로 늘렸다. 또 단백질을 만드는 유전자 약 2000개, DNA 변이 200만개도 새로 발견했다. 이 중 변이 622개는 질병 관련 유전자에서 발견됐다.
연구팀은 롱 리드 방식이 기존 숏 리드보다는 정확도가 다소 떨어지는 점을 고려해 유전체 분석 정확도를 높이고 인종 다양성을 확대한 연구를 계속 진행할 예정이다.
한편 과학계는 이번 연구 결과로 유전체 변이로 인해 발생하는 다운증후군 같은 유전 질환은 물론 난임 문제도 해결할 수 있을 것으로 기대하고 있다.
< 저작권자 ⓒ 서울경제, 무단 전재 및 재배포 금지 >
