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우리 아이 작은 키, '이 병' 때문일수도 [헬시타임]

터너증후군·프라더-윌리 증후군 등 희귀질환이 저신장 원인일 수 있어

조기 진단·치료가 중요…저신장·골격계 이상 등 이상증상 동반되면 의심해야

자녀가 또래보다 작고 왜소한 경우에는 희귀질환을 의심해볼 필요가 있다. 이미지투데이




자녀의 작은 키는 부모들의 가장 큰 고민 중 하나다. 특히 또래보다 작고 왜소한 경우라면 걱정이 이만저만이 아니다. 불과 몇 센티미터 차이로 희비가 엇갈리도 한다. 더욱 큰 문제는 저신장이 단순한 성장 문제가 아니라 희귀질환의 징표일 수도 있다는 사실이다.



김신희 가톨릭대학교 인천성모병원 소아청소년과 교수는 “희귀질환 중에는 특별한 외형적 이상 없이 저성장만 나타나는 경우도 흔하다"며 “일반인들은 증상 만으로 판단하기 어려우므로 조기진단과 치료가 중요하다”고 조언한다. 김신희 교수의 도움말로 저신장을 유발하는 희귀질환에 대해 살펴봤다.

◇저신장 외에 이상증상 동반되면…'터너증후군' 의심할 수 있어


의학에서는 동일 성별의 또래 연령대와 비교했을 때 키가 3% 미만인 경우를 저신장이라고 정의한다. 즉 건강검진에서 100명 중 작은 쪽에서 3번째 이내로 나타나면 저신장으로 구분할 수 있다.

문제는 저신장과 함께 △키 표준편차가 ?3 S.D. 이하 △골격계 이상 △이형적 외모 △지능장애 △소두증과 같은 다른 증상이 동반하는 경우다. 이런 경우에는 저신장을 동반한 희귀질환을 의심해야 한다. 저신장을 동반하는 희귀질환으로는 성염색체 이상으로 발생하는 ‘터너증후군’, 고도비만을 동반하는 ‘프라더-윌리 증후군’, 다양한 신체 기형이 나타나는 ‘누난증후군’이 대표적이다.

터너증후군(Turner's syndrome)은 여성에서 발생하는 염색체 이상 질환이다. 여아 2000~2500명 중 1명 꼴로 발생하는 것으로 알려져 있다. 터너증후군 환자는 저신장, 조기 난소부전, 이차성징 발현 이상, 골격계 기형, 심장 기형, 신장 기형 등 다양한 증상을 동반한다. 일단 여아가 의학적 저신장으로 병원을 찾게 되면 다른 증상 여부와 상관없이 반드시 염색체 이상을 확인해야 할 필요가 있다.

고도비만을 동반한 저신장은 프라더-윌리 증후군(Prader-Willi syndrome)을 의심해봐야 하는 경우다. 프라더-윌리 증후군은 15번 염색체의 이상으로 발생하는 유전질환으로 성장 장애를 동반한다. 출생아 1만~1만 5000명 중 1명꼴 로 발생하며 남녀 비율은 비슷한 편이다. 작은 키와 비만, 과도한 식욕, 근육긴장 저하, 성선기능 저하증, 지적장애 등이 주요 증상으로, 연령에 따라 조금씩 다르게 나타난다.



누난증후군(Noonan syndrome)은 다양한 신체 기형이 보이는 희귀 유전질환으로 태어날 때부터 증상이 뚜렷하다. 저신장과 함께 특이한 얼굴 모양, 선천성 심질환 등이 나타날 수 있다. 출생아 1000~2500명 중 1명 꼴로 나타난다고 추정되는데 남녀 비율은 비슷한 편이다. 사춘기 전 성장 속도는 정상이지만 사춘기 이후 나타나는 성장 급증이 나타나지 않거나 짧다는 특징이 있다.

김신희 교수는 “저신장으로 병원을 찾게 되면 희귀질환 여부를 확인하기 위해 백혈구 수치나 전해질, 간 수치 등을 검사할 수 있는 기본적인 혈액검사와 함께 필요에 따라 염색체 검사를 진행하기도 한다”며 “골 연령이나 방사선학적 골격조사를 포함해 내분비검사와 성장호르몬 자극검사 등 다양한 검사를 시행하고, 염색체와 유전자 검사를 함께 받게 된다”고 설명했다.

◇터너증후군 환자는 성장호르몬 치료 시 건강보험 적용…산정특례 혜택도


터너증후군은 성장 부전 또는 사춘기 지연을 보이는 여아에서 염색체 분석을 통해 진단된다. 장기간 치료할 경우 예측 키보다 8㎝ 이상 자라는 치료 효과를 보인다. 프라더-윌리 증후군은 신생아 시기 늘어나는 영아증후군에서 유전 분석을 통해 진단이 가능하다. 이후 진행되는 심한 비만, 다양한 발달지연 등의 증상도 성장 치료를 통해 체지방량 감소, 근력 호전 등의 효과를 기대해 볼 수 있다. 누난 증후군 환자는 성장호르몬 치료 기간이 길어질 경우 9~13㎝ 정도의 성장 효과가 나타날 수 있다고 알려져 있다.

희귀질환은 조기 진단과 치료 만큼이나 생활습관 관리가 중요하다. 터너증후군은 성장 장애, 비만, 골다공증, 당뇨, 고혈압 등이 발생할 수 있으므로 올바른 식습관과 운동습관을 가지려는 노력이 필요하다. 특히 중이염이 잘 발생하는데 이유 없이 열이 나거나 귀가 아프면 반드시 검사를 받도록 권하고 싶다. 신경성 난청이 생기기도 쉬워 정기적인 난청 검사가 필요하다.

프라더-윌리 증후군 환자는 체중감량을 위한 식사 조절이 필수다. 실제 냉장고 등에 자물쇠를 채우는 등 아이들이 쉽게 음식에 접근하는 것을 막는 방법을 사용하기도 한다. 또한 골다공증을 예방하기 위해 운동요법과 함께 비타민D 섭취가 추천된다.

김신희 교수는 “터너증후군, 프라더-윌리 증후군, 누난 증후군은 성장호르몬 치료 시 건강보험이 적용되고, 본인부담률을 경감해주는 산정특례 대상”이라며 “저신장을 동반하는 희귀질환은 대부분 조기에 진단할수록 예후가 좋기 때문에 아이들의 성장에 관심을 갖고 적극적으로 대응하려는 노력이 중요하다”고 강조했다.

가톨릭대 인천성모병원 소아청소년과 김신희 교수. 사진 제공=인천성모병원
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