서울대학교는 서울대 의과대학 유전체의학연구소장 서정선 교수와 서울대병원 흉부외과 김영태 교수, 가톨릭의대 서울성모병원 종양내과 강진형 교수 공동 연구팀이 암조직 유전자 분석을 통해 폐암의 원인이 될 수 있는 모든 종류의 유전적 변이를 찾아냈다고 19일 밝혔다.
폐 선암은 폐암의 가장 흔한 형태로 전체 폐암의 약 40%를 차지하고 있다. 현재 폐 선암을 유발하는 3대 원인 유전자로 EGFR, KRAS 및 EML4-ALK 돌연변이가 잘 알려져 있으며, 폐 선암 발병자 중 약 60% 가량의 원인이 이들 돌연변이와 관련이 있다. 하지만 나머지 40%의 폐 선암에서는 원인 유전자 돌연변이가 발견되지 않아 경험적 치료에만 의존해 왔다.
연구팀은 폐 선암 환자 200명의 암조직 유전자 분석을 통해 총 43종의 유전자 변이를 발견했다. 그 중 4종의 융합유전자는 이번 연구를 통하여 세계 최초로 발굴된 것으로 새로운 진단법과 표적치료제의 개발이 기대된다.
한편 연구팀은 흡연이 유전자 변이를 일으킨다는 사실도 추가로 밝혔다. 흡연으로 발생한 암은 비흡연자의 암보다 암세포의 생물학적 특성이 복잡하기 때문에 보다 세심한 전략적 표적치료법이 필요하다고 연구진은 설명했다.
서 소장은 “폐암을 비롯한 모든 종류의 암은 후천적으로 얻게 된 유전체의 다양한 변이로부터 발생하므로 개인 맞춤형 암치료 방법의 선택이 무엇보다 중요한 만큼 차세대 게놈 서열 분석법을 이용한 개인별 암유발 원인유전자 변이의 발굴이 그만큼 큰 가치를 지닌다”고 말했다.
이번 논문은 유전체학 분야의 세계적인 학술지인 게놈 리서치(Genome Research) 온라인판에 9월 14일자(한국시간)로 게재됐다.
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