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대학생인 이모씨(24)는 최근 시야가 뿌옇게 흐려 보이는 증상 때문에 안과를 방문하게 되었다. 정밀 진단을 받은 이씨는 결국 ‘아벨리노 각막이상증’을 진단받았다.
아벨리노 각막이상증은 우리에게 라식부작용으로 이름이 알려진 유전 질환이다. 그렇기에 시력교정을 생각지 않았거나 평소 안과를 방문한 적이 없었다면 다소 낯설게 들릴 것이다. 특정 유전자의 돌연변이로 인해 나타나는 아벨리노 각막이상증은 이미 우리나라에서도 약 5만 명 정도의 환자가 있는 것으로 알려져 있어 주의가 필요하다.
이는 양쪽 눈의 각막 중심부에 흰 점과 같은 물질이 가라앉으면서 혼탁이 생기게 되고 결국 시력 감소를 가져오게 된다. 아벨리노 각막이상증은 많은 사람들에게 라식수술로 인해 급격하게 시력이 떨어진다고 알려져 있지만 유전자의 돌연변이를 가지고 있는 사람의 경우에는 미세한 각막의 상처 등으로 인해 그 증상이 급격하게 진행될 수 있어 주의하는 것이 좋다.
수원제일안과 마경탁 원장은 “아벨리노 각막이상증은 각막에 생기는 흰색 반점으로 인해 혼탁이 발생하는 질환입니다. 흰 점은 시간이 지나면서 그 수가 늘어나 각막혼탁은 더욱 심해지게 되어 시력감소를 초래하게 됩니다. 아벨리노 각막이상증의 경우 환자 개개인의 생활 차이로 인해 그 증상이 나타나는 속도는 차이가 있을 수 있어 안과적 검사만으로는 확인이 어려울 수가 있습니다. 이러한 문제를 보완하기 위해 AGDS™(아벨리노 각막이상증 유전자검사)를 통해 질환의 유무를 정확하게 아는 것이 필요합니다.”라고 말했다.
현대화로 인한 평균 수명의 증가나 생활 자외선의 증가와 같은 생활 환경의 변화는 아벨리노 각막이상증 유전자 보유자들에게 악영향을 미칠 수 있다. 따라서 질환의 유무를 사전에 정확하게 파악하고 예방을 하는 것이 중요하다.
AGDS™(아벨리노 각막이상증 유전자검사)는 환자의 구강상피세포를 채취, 그 안에서 아벨리노 각막이상증의 유전자 돌연변이 유무를 알 수 있다. 이를 통해 질환의 원인이 되는 유전자 돌연변이를 찾아 개인차로 인해 발병 및 진행속도에 차이가 있는 아벨리노 각막이상증을 정확하게 진단할 수 있다.
현재까지 보고된 바에 의하면 아벨리노각막이상증은 각막의 흰 점이 나타난 후 회복이 어려운 것으로 알려져 있다. 그렇기에 되도록이면 질환이 나타나기 전 사전 검사를 통해 유전자 돌연변이 여부를 파악하는 것이 중요하다. 그리고 각막에 자극을 주는 행위 또한 아벨리노 유전자를 가지고 있는 사람에게는 악영향을 끼칠 수 있어 주의하는 것이 좋다.
/디지털미디어부
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