새로운 질병 이름 국내연구진 첫 명명

성균관대 삼성서울병원 김종원(45) 교수팀은 선천성 난청과 시각장애, 보행장애와 발 기형 등의 증상을 지닌 새로운 유전질환을 세계 최초로 발견하고 ‘CMTX5’라는 이름을 붙여 임상신경학 분야의 저명한 학술지 ‘뉴롤로지’에 등록했다고 14일 밝혔다.

연구팀은 선천성 난청을 갖고 태어나 성장하면서 시각장애가 심해지고 보행장애와 발 기형으로 진행되는 환자와 그 가족군에 대해 임상평가와 유전체 연관분석을 실시한 결과 이 같은 증상이 지금까지 보고되지 않은 새로운 유전질환에 의한 것임을 밝혀냈다.

지난 76년 고려대 이호왕 박사가 유행성 출혈열의 원인 병원체에 대해 ‘한탄바이러스’라고 명명한 적은 있으나 국내 연구진이 질환의 명칭을 붙인 것은 이번이 처음이다.

김 교수는 “CMT병은 국내에서 인구 3,000명당 1명 꼴로 발병하는 흔한 유전질환이지만 아직 치료법이 없는 상태”라면서 “이번 연구에서 CMTX5의 원인 유전자가 X염색체에 존재한다는 사실이 밝혀짐으로써 원인 유전자 발견에 새로운 단서를 제공, 신약개발 등 가능성이 커졌다”고 말했다.