서울대병원은 희귀질환센터 채종희(소아청소년과)·성문우(진단검사의학과) 교수팀과 메디사피엔스가 차세대염기서열분석(NGS)을 기반으로 한 새 유전성 희귀질환 검사법(NEOseq-액션)을 개발했다고 9일 밝혔다.
그동안 신생아의 유전성 대사질환 선별검사에는 ‘탠덤매스’(TMS) 검사 등이 사용돼 왔다. 탠덤매스 검사는 대사과정을 통해 발생한 아미노산·단백질 등 대사산물을 분석해 키로신혈증 등 50여종의 대사질환 진단에 사용된다. 하지만 신생아집중치료실이나 중환자실로 옮겨지는 아기에겐 활용이 어려웠다. 특정 대사질환자가 아님(음성)에도 ‘환자(양성)’라는 잘못된 검사결과가 종종 나오는 것도 문제다. 성 교수는 “대사활동이 떨어지는데다 특정 대사산물의 양이 매우 적거나 많아 정확한 진단을 하기 애매한 경우가 적지 않다”며 “대사산물보다는 대사물질을 만들어내는 유전자의 결함 여부를 분석하는 게 훨씬 빠르고 정확하다”고 설명했다.
반면 새 검사법은 250여종의 치료 가능한 유전성 희귀질환을 빠르고 정확하게 진단하는 데 큰 도움이 된다. 집중치료실 등에 입원하는 신생아에게서 검사에 쓸 혈액을 뽑기가 쉽지 않기 때문에 매우 소량의 혈액을 뽑아 필터 페이퍼에 떨어뜨려 건조시킨 뒤 DNA를 추출한다. 이에 따라 멀리서 검체를 보낼 때도 액체 상태의 혈액에 비해 안정적이다.
임상평가 결과 47명 중 10명의 어린이가 이 검사법으로 유전질환 진단을 받고 치료에 들어갔다. 연구팀은 서울대병원 신생아집중치료실과 중환자실 어린이들을 대상으로 추가 임상평가를 실시해 6개월~1년 뒤쯤 식품의약품안전처에 진단시약으로 허가신청할 계획이다.
채 교수(희귀질환센터장)는 “병원·연구팀·산업체의 협업으로 희귀질환분야 임상 현장의 문제를 해결했다”며 “치료 가능성이 열려있는 유전성 희귀질환의 경우 조기 진단·치료로 환자의 예후를 바꿀 수 있다”고 했다. 강상구 메디사피엔스 대표는 “축적된 희귀질환자들의 임상·유전체 정보는 신약·치료법 개발에도 큰 도움이 될 것”이라고 말했다.
유전성 희귀질환은 조기에 진단·치료하는 게 매우 중요하다. 손상된 장기를 되돌릴 수 없어 빠른 대비가 필요해서다. 그러나 환자 수가 적고 증상·양상의 개인차가 커 정확한 진단(확진)이 어려운 경우가 많다. 다른 질환으로 잘못 알고 치료하는 과정이 되풀이되다 보니 정확한 진단까지 평균 7년 이상 걸린다는 보고도 있다.
/임웅재기자 jaelim@sedaily.com
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