국내외 공동 연구팀이 뇌 조직 절제 없이 난치성 뇌전증을 진단할 수 있는 방법을 찾아냈다. 흔히 ‘간질’이라 불리는 뇌전증은 뇌 신경세포의 이상 발작으로 반복적인 의식 소실과 경련, 인지 기능 장애 등을 유발하는 질환이다. 뇌전증 환자의 25% 정도는 약물 치료에 반응하지 않는 난치성 뇌전증에 해당한다.
이정호 한국과학기술원(KAIST) 교수와 스테파니 블락 프랑스 파리 소르본대학 교수 공동 연구팀은 난치성 뇌전증 환자의 뇌척수액에 존재하는 극미량의 세포 유리 DNA에서 병인 돌연변이를 찾아내는 데 성공했다고 26일 밝혔다.
난치성 뇌전증은 뇌 신경세포에만 국소적으로 생긴 체성 돌연변이(일반적인 생식 유전변이와 달리 수정 후 발생하는 체세포 유전변이)에 의해 일어난다. 최근 체액 등에 남은 ‘세포 유리 DNA(혈장이나 뇌척수액, 소변 등 체액 속에서 발견되는 단편적으로 잘린 세포 속 DNA)’를 이용해 비침습적인 방식으로 난치성 뇌전증을 진단하려는 연구가 활발히 진행되고 있지만, 뇌는 다른 장기와 달리 뇌혈관 장벽으로 막혀 있어 혈장에서는 세포 유리 DNA가 검출되지 않는다. 이로 인해 난치성 뇌전증을 진단하려면 원인 유전자를 찾기 위해 뇌에서 병변 부위를 도려내는 수술을 해야 했다.
하지만 공동 연구팀은 12명의 환자를 대상으로 디지털 중합효소 연쇄반응(PCR)을 이용해 유전자를 증폭시켜 이 가운데 3명의 난치성 뇌전증 환자에게서 평균 0.57%의 비율로 존재하는 돌연변이 유전자를 검출해냈다. 수술 없이 척추 주사를 통해 뇌척수액을 채취하는 최소한의 침습적인 방식으로도 난치성 뇌전증을 진단할 수 있을 것으로 기대된다. KAIST는 교원 창업 기업 ‘소바젠(대표 김병태)’과 함께 난치성 뇌전증 치료제와 진단 기술 개발을 추진할 계획이다. 이번 연구의 제1 저자는 김세연 KAIST 의과학대학원 석박사통합과정생이며, 연구 성과는 국제 학술지 ‘신경학회보(Annals of Neurology)’에 실렸다.
/고광본 선임기자 kbgo@sedaily.com
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